syndrome de cowden


Ni Y, Zbuk KM, Sadler T, Patocs A, Lobo G, Edelman E, Platzer P, Orloff MS, Waite KA, Eng C. Germline mutations and variants in the succinate dehydrogenase genes in Cowden and Cowden-like syndromes.

Pour faire plus court on appellera son syndrome « Cowden ».
PMID 11950848. The incidence of Cowden's disease is about 1 in 200,000, making it quite rare.As Cowden's disease is a multi-system disorder, the physical manifestations are broken down by organ system: Guide -

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de maladie de Cowden implique une prise en charge suivant d’une part les recommandations du « National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines on Cowden syndrome », et d’autre part les avis d’experts (ref. GeneReviews® [Internet]. Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Ni Y, He X, Chen J, Moline J, Mester J, Orloff MS, Ringel MD, Eng C. Germline SDHx variants modify breast and thyroid cancer risks in Cowden and Cowden-like syndrome via FAD/NAD-dependant destabilization of p53. doi:10.1136/jmg.39.4.225. Am J Hum Genet. Nat Rev Cancer. Cette maladie rare, d’origine génétique, se manifeste par des malformations disséminées d’aspect tumoral et par un risque accru de développer certains cancers.
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